Rối loạn nhiễm sắc thể là gì? Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Rối loạn nhiễm sắc thể

Bé yêu chào đời thật khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi bà mẹ. Nhưng sự thật không đơn giản như thế, trong cuộc sống vẫn luôn tồn tại một tỷ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể sữa chữa sau sinh, tạo ra một gánh nặng cho gia đình và xã hội...

Rối loạn nhiễm sắc thể để lại nhiều hậu quả như hội chứng Down

Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi 

Các rối loạn NST thai nhi có thể mắc phải

Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng

Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ dị tật ở tim hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ thoát vị rốn… có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%.

Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim bẩm sinh sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Hậu quả của rối loạn nhiễm sắc thể

Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh.

Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tuy nhiên, cũng có khá nhiều bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi chào đời như hội chứng Down.