Hỏi đáp về cơ chế di truyền khi bị loạn dưỡng cơ Duchenne

Chào bác sĩ. Cháu là nam giới, năm nay 26 tuổi. Cháu bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong gia đình cháu không ai bị bệnh này cả. Cháu muốn hỏi là nếu cháu lấy vợ mà vợ cháu bình thường không bị bệnh. Thì con của cháu có bị di truyền bị bệnh không? Rất mong bác sĩ giải đáp giúp cháu.

Tư vấn từ BS. Nguyễn Vũ Cẩm Tú - Viện Pháp y Quốc gia:

Giới tính nam hay nữ được qui định bởi một cặp nhiễm sắc thể gọi là NST giói tính. Theo đó nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (XX) và nam sẽ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

DMD được gọi là là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính có bản chất là do đột biến gene Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Thường trong gia đình mẹ là người bình thường nhưng mang gen bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Trong một lần sinh, nguy cơ của những người mẹ này như sau:

* 50% số con gái là người bình thường mang gen bệnh.
* 50% số con gái là người bình thường không mang gen bệnh
* 50% số con trai là người bình thường không mang gen bệnh
* 50% số con trai là người mắc bệnh.

Nếu người cha bị bệnh Duchenne, người mẹ là người bình thường và không mang gen bệnh thì tất cả các con đều bình thường, nghĩa là không có biểu hiện bệnh, tuy nhiên tất cả con gái sẽ mang gen bệnh và có thể truyền bệnh cho cháu trai ngoại

Nếu người cha bị bệnh Duchenne, người mẹ là người bình thường nhưng có mang gen bệnh thì nguy cơ là:

*50% số con gái mắc bệnh
*50% số con gái là người bình thường mang gen bệnh
*50% số con trai bình thường không mang gen bệnh
* 50% số con trai mắc bệnh

Nếu người cha bị bệnh Duchenne, người mẹ cũng bị bệnh Duchenne thì 100% đứa con sẽ bị bệnh Duchenne.

Hiện nay đã có những phương pháp xét nghiệm gen để phát hiện người mang gen bệnh này. Do đó nếu cháu lập gia đình thì cần đưa vợ đi xét nghiệm gen để loại trừ nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Chúc cháu luôn vui và hạnh phúc!