Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì, bạn đã biết chưa?

Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với bệnh thông thường.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là gì?

RLCHBS là khuyết tật của chuyển hóa do thiếu enzyme, thụ thể nhận cảm protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận. RLCHBS có trên 1000 bệnh khác nhau với tỷ lệ mới mắc là 1/500.

Phân loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiễm độc các chất chuyển hóa trung gian

- Các bệnh về tổng hợp, giáng hóa axit amin máu

- Các bệnh axit hữu cơ máu

- Thiếu hụt chu trình ure

- Không dung nạp đường

- Kim loại, porphyria

- Các yếu tố dẫn truyền thần kinh (giáng hóa, tổng hợp)

Đặc điểm chung của nhiễm độc 

- Tích tụ các phân tử nhỏ tan trong nước

- Không gây hậu quả ở bào thai và thai nhi

- Trẻ sơ sinh bình thường và đủ tháng

-  Trẻ khỏe mạnh bình thường từ sau khi sinh đến trước khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên

- Chẩn đoán sớm bằng đo sắc ký các chất chuyển hóa ở máu và nước tiểu

- Thường biểu hiện cấp cứu với các cơn tái phát cấp tính

- Hầu hết điều trị được và phòng được

- Nhiều bệnh có thể phát hiện được qua sàng lọc sơ sinh

Thiếu hụt sản xuất năng lượng

Là rối loạn của chuyển hóa trung gian, tại các ty thể, làm tăng lactic máu bẩm sinh, thiếu hụt chuỗi hô hấp tế bào thiếu hụt beta oxy hóa axit béo và thể xeton. Tại bào tương, thiếu hụt gluconeogenesis, glycogenolysis, glycolysis, các rối loạn creatine não, con đường pentose phosphate.

Đặc điểm chung của rối loạn thiếu hụt sản xuất năng lượng

- Rối loạn các thông số bao gồm: pH glucose xeton, lactat hoặc carnitine

- Chẩn đoán dựa vào các test chức năng hoặc bộ xét nghiệm chuyển hóa

- Yêu cầu phải đo hoạt động enzyme hoặc phân tích ADN

- Có thể biểu hiện với các cơn cấp tái phát được thúc đẩy bởi chế độ dinh dưỡng hoặc dị hóa

- Các triệu chứng tiến triển bao gồm cả trước khi sinh (bẩm sinh) (gan, não tim cơ)

- Tổn thương bất kể cơ quan nào và xuất hiện bất kể tuổi nào

- Chỉ có một số bệnh điều trị được

Tích tụ các đa phân tử

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của quá trình chuyển hóa các bào quan, bao gồm: Lysosomes, Peroxisomes, CDG (ER và Golgi), Cholesterol. Đặc điểm chung của tích tụ các đa phân tử

- Tiến triển, biểu hiện khác nhau, không phụ thuộc vào tình trạng calo

- Kiểu hình bất thường dị thể

- Chẩn đoán dựa vào đo hoạt độ enzyme, phân tích ADN và lipidomics

- Một số bệnh có khả năng điều trị

Một số dấu hiệu và triệu chứng của RLCHBS

-  Không tăng trưởng, chậm lớn, giảm cân

- Cơ quan sinh dục không rõ ràng, chậm dậy thì, dậy thì sớm

- Chậm phát triển, động kinh mất trí nhớ bệnh não, đột quỵ

- Điếc mù lòa mất nhận thức

- Phát ban da, sắc tố bất thường, thiếu sắc tố, tăng trưởng tóc quá mức, u cục và những vết lõm

- Bất thường răng hàm

- Suy giảm miễn dịch giảm tiểu cầu thiếu máu lách to hạch to

- Nhiều dạng ung thư

- Nôn mửa thường xuyên tiêu chảy đau bụng

- Đi tiểu quá mức, suy thận mất nước phù nề

- Hạ huyết áp suy tim tim to tăng huyết áp nhồi máu cơ tim

- gan to vàng da suy gan

- Đặc điểm khuôn mặt không bình thường, dị tật bẩm sinh

- Thở quá mức (tăng thông khí), suy hô hấp

- Hành vi bất thường trầm cảm rối loạn tâm thần

- Đau khớp yếu cơ chuột rút

- Suy giáp, suy thượng thận, đái tháo đường

Cần tiến hành sàng lọc trước sinh để phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao bị RLCHBS. Nhanh chóng thực hiện test khẳng định để sớm có biện pháp điều trị kịp thời.

Nguyên tắc điều trị các RLCHBS

- Giảm tích tụ các tiền chất độc (chế độ ăn, giảm cơ chất, thay đổi con đường chuyển hóa, lọc máu).

- Bổ sung các sản phẩm cuối cùng bị thiếu.

- Ổn định protein đột biến (Chaperone).

- Cải thiện chức năng enzyme (bổ sung các chất đồng vận).

- Thay thế protein đột biến (thay thế enzyme gen trị liệu, ghép tạng).